A genetikai rendellenesség legrégebbi esete, amelyben a férfiak kisebb heréket TALÁLTAK

Egy 1000 évvel ezelőtt Portugáliában elhunyt férfi csontmaradványaiban fedezték fel a genetikai rendellenesség legrégebbi klinikai esetét, amelyben a férfiak kisebb herékkel rendelkeznek.

  • A csontmaradványok kimutatták, hogy az 1000 évvel ezelőtt elhunyt férfi Klinefelter-szindrómában szenvedett, amelyet egy extra X kromoszóma okoz.
  • Ez a rendkívül ritka genetikai rendellenesség legrégebbi klinikai esete
  • A koponyának az átlagosnál nagyobb fogai vannak, ami tünet
  • A maradványokat Portugáliában találták meg, és egy ovális alakú sírba temették el

Egy 1000 évvel ezelőtt Portugáliában meghalt férfi maradványaiban fedezték fel egy rendkívül ritka genetikai betegség legrégebbi klinikai esetét, amely hátrányosan befolyásolja a herék növekedését.

Ez a Klinefelter-szindróma néven ismert állapot extra X-kromoszómát ad a férfiaknak, amely nagymértékben befolyásolja a motoros készségeket, például az állást és az ülést, valamint az intellektuális fejlődésüket – de ez csak minden 1000 genetikailag férfi születést érint.

Bár a régészek nem tudták, hogy a maradványokat betegségek hemzsegnek, a koponyán olyan jelek láthatók, mint az átlagosnál nagyobb fogak és súlyos ínybetegség, amely a halál előtt károsította a szájában lévő lágy szöveteket – mindkettőt a genetikai állapot okozta.

A Klinefelter-szindrómát először 1942-ben írták le, de a kutatók szerint a legrégebbi eset jobban megérti, hogyan alakulhatott ki a betegség az idők során, és hogyan fordult elő a betegség a történelem során.

Görgessen le a videóért

Az 1000 éves csontvázat egy ovális sírban fedezték fel Portugáliában. A csapat DNS-t vont ki a maradványokból, hogy felfedje, hogy a férfi Klinefelter-szindrómában szenved. ami akkor következik be, ha van egy extra X kromoszóma

Az Ausztrál Nemzeti Egyetem (ANU) által vezetett felfedezés akkor történt, amikor a régészek feltárták Torre Velha nekropoliszát, ahol eddig 59 sírt találtak.

A betegségben szenvedő csontvázat egy ovális alakú egyéni sírba temették el, fedél és hozzá tartozó sírtárgyak nélkül.

Hanyatt fekve, a mellkason keresztbe tett karral helyezték el, ami a keresztény temetkezések tipikus nyugat-keleti tájolását mutatja.

A csapat a portugáliai Coimbra Egyetem kutatói által a 11. századra datált, Portugália északkeleti részén talált csontvázból nyert genetikai információk elemzésével kezdte.

A csapat genetikai, statisztikai, régészeti és antropológiai információkat kombinált a végleges diagnózis felállításához, miután összegyűjtötte a maradványokat a sírból.

A csapat genetikai, statisztikai, régészeti és antropológiai információkat kombinált a végleges diagnózis felállításához, miután összegyűjtötte a maradványokat a sírból.

dr. João Teixeira, az ANU munkatársa a következőket mondta: „Azonnal izgatottak voltunk, amikor először megnéztük az eredményeket.

„A régi DNS azonban gyakran lebomlik, rossz minőségű és bőséges, ezért eleinte óvatosak voltunk.

Bastien Llamas egyetemi docens, az Ausztrál Ősi DNS Központ molekuláris antropológiai osztályának vezetője elmondta: „Az elmúlt években az ősi DNS segített átírni a globális emberi populációk történetét. Tanulmányunk azt mutatja, hogy ma már értékes forrás az orvosbiológiai kutatások és az evolúciós orvostudomány növekvő területe számára.

A DNS-t Ph.D. Az Adelaide-i Egyetem hallgatója, Xavier Roca-Rada, aki elmondta, hogy “genetikai elemzést végeztek annak érdekében, hogy az X és Y kromoszómák degradált DNS-fragmenseit az emberi referenciagenomhoz leképezzék”.

A temetés alatt a férfit hanyatt fekve, a mellkasán keresztbe tett kézzel fektették, ami a keresztény temetkezések tipikus nyugat-keleti tájolását mutatja.

A temetés alatt a férfit hanyatt fekve, a mellkasán keresztbe tett kézzel fektették, ami a keresztény temetkezések tipikus nyugat-keleti tájolását mutatja.

Bár a régészek nem tudták, hogy a maradványokat betegségek hemzsegnek, a koponyán olyan jelek láthatók, mint az átlagosnál nagyobb fogak és súlyos ínybetegség, amely a halál előtt károsította a szájában lévő lágyrészeket.

Bár a régészek nem tudták, hogy a maradványokat betegségek hemzsegnek, a koponyán olyan jelek láthatók, mint az átlagosnál nagyobb fogak és súlyos ínybetegség, amely a halál előtt károsította a szájában lévő lágyrészeket.

Tekintettel a példány jól megőrzött állapotára, a kutatóknak sikerült meghatározniuk a csontváz fizikai jellemzőit is, amelyek kompatibilisek a Klinefelter-szindrómával.

“Tekintettel a DNS törékeny állapotára, új statisztikai módszert fejlesztettünk ki, amely figyelembe tudja venni az ősi DNS jellemzőit és megfigyeléseinket a diagnózis megerősítéséhez” – mondta dr. Teixeira.

“Bár a tanulmány meggyőző bizonyítékot szolgáltat a Klinefelter-szindróma genetikai történetére vonatkozóan, ennek a diagnózisnak nem lehet szociológiai vonatkozásait levonni.”

A kutatók azt sugallják, hogy ennek a csontváznak az elemzésére szolgáló új módszerüket tovább lehetne javítani, hogy számos kromoszóma-rendellenességet tanulmányozzanak más régészeti mintákban, beleértve a Down-szindrómát is.

Hirdetés

.

Leave a Comment

%d bloggers like this: